Apa Itu Down Syndrome?

by

Apa Itu Down Syndrome?


Down syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi ketika seseorang memiliki salinan ekstra dari kromosom 21. Kondisi ini juga dikenal sebagai trisomi 21. Down syndrome dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan, termasuk cacat intelektual, gangguan perkembangan, dan masalah medis lainnya.

Down syndrome terjadi secara acak dan tidak ada cara untuk mencegahnya. Kondisi ini dapat didiagnosis sebelum atau sesudah lahir. Tidak ada obat untuk down syndrome, tetapi ada banyak perawatan yang dapat membantu meningkatkan kualitas hidup penderita down syndrome.

Pada bagian selanjutnya, kita akan membahas lebih detail tentang penyebab, gejala, dan pengobatan down syndrome.

apa itu down syndrome

Gejala dapat bervariasi, tapi beberapa cirinya adalah:

  • Cac intelektual
  • Pertum fisik lambat
  • Ciri fisik tertentu
  • Masalah kesehatan
  • Harapan hidup lebih pendek

Tidak ada obat, tapi ada perawatan untuk meningkatkan kualitas hidup.

Cac intelektual

Cac intelektual adalah keterbatasan kemampuan berpikir dan belajar. Ini adalah salah satu ciri utama down syndrome.

  • Cac intelektual ringan

    Orang dengan cac intelektual ringan memiliki IQ antara 50 dan 70. Mereka dapat belajar membaca, menulis, dan berhitung dasar. Mereka juga dapat bekerja dan hidup mandiri dengan dukungan.

  • Cac intelektual sedang

    Orang dengan cac intelektual sedang memiliki IQ antara 35 dan 50. Mereka dapat belajar keterampilan dasar, seperti perawatan diri dan komunikasi sederhana. Mereka mungkin memerlukan bantuan untuk bekerja dan hidup mandiri.

  • Cac intelektual berat

    Orang dengan cac intelektual berat memiliki IQ di bawah 35. Mereka mungkin tidak dapat belajar keterampilan dasar. Mereka memerlukan bantuan terus-menerus untuk perawatan diri dan aktivitas sehari-hari.

  • Cac intelektual sangat berat

    Orang dengan cac intelektual sangat berat memiliki IQ di bawah 20. Mereka mungkin tidak dapat berkomunikasi atau bergerak sendiri. Mereka memerlukan perawatan medis khusus dan dukungan terus-menerus.

Tingkat cac intelektual pada penderita down syndrome dapat bervariasi. Beberapa penderita mungkin memiliki cac intelektual ringan, sementara yang lain mungkin memiliki cac intelektual berat. Cac intelektual juga dapat disertai dengan masalah perilaku dan emosional.

Pertum fisik lambat

Pertumbuhan fisik yang lambat adalah salah satu ciri umum down syndrome. Penderita down syndrome biasanya lebih pendek daripada anak-anak lain seusianya. Mereka juga mungkin memiliki berat badan yang lebih rendah dan lingkar kepala yang lebih kecil.

Penyebab pasti dari pertumbuhan fisik yang lambat pada penderita down syndrome tidak diketahui. Namun, beberapa faktor yang mungkin berkontribusi meliputi:

  • Kelebihan kromosom 21. Kromosom 21 mengandung gen yang berperan dalam pertumbuhan dan perkembangan. Kelebihan kromosom 21 dapat mengganggu produksi protein yang diperlukan untuk pertumbuhan normal.
  • Masalah hormon. Penderita down syndrome sering kali memiliki kadar hormon pertumbuhan yang rendah. Hormon pertumbuhan berperan penting dalam pertumbuhan tulang dan jaringan lainnya.
  • Masalah nutrisi. Penderita down syndrome mungkin mengalami kesulitan makan dan menyerap nutrisi. Hal ini dapat menyebabkan kekurangan nutrisi yang dibutuhkan untuk pertumbuhan.

Pertumbuhan fisik yang lambat pada penderita down syndrome dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan, termasuk:

  • Kekuatan otot yang lemah. Penderita down syndrome mungkin memiliki otot yang lebih lemah daripada anak-anak lain seusianya. Hal ini dapat menyebabkan keterlambatan dalam perkembangan motorik, seperti berjalan dan berbicara.
  • Masalah tulang. Penderita down syndrome mungkin memiliki tulang yang lebih lemah dan lebih rentan terhadap patah tulang.
  • Masalah gigi. Penderita down syndrome mungkin memiliki gigi yang lebih kecil dan lebih jarang daripada anak-anak lain seusianya. Mereka juga mungkin lebih rentan terhadap gigi berlubang dan penyakit gusi.

Meskipun pertumbuhan fisik yang lambat merupakan salah satu ciri umum down syndrome, namun ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk membantu meningkatkan pertumbuhan penderita down syndrome. Hal ini meliputi:

  • Memberikan nutrisi yang baik. Penderita down syndrome membutuhkan nutrisi yang cukup untuk mendukung pertumbuhan dan perkembangan mereka. Pastikan untuk memberikan makanan yang sehat dan seimbang, serta suplemen jika diperlukan.
  • Memberikan terapi fisik dan okupasi. Terapi fisik dan okupasi dapat membantu meningkatkan kekuatan otot, koordinasi, dan keterampilan motorik.
  • Memberikan perawatan medis yang tepat. Penderita down syndrome mungkin memerlukan perawatan medis khusus untuk mengatasi masalah kesehatan yang mereka alami, seperti masalah jantung, masalah pernapasan, dan masalah tiroid.

Dengan perawatan yang tepat, penderita down syndrome dapat tumbuh dan berkembang dengan baik.

Ciri fisik tertentu

Penderita down syndrome sering kali memiliki ciri fisik tertentu yang membedakan mereka dari anak-anak lain. Ciri-ciri fisik ini dapat meliputi:

  • Wajah yang bulat dan pipi yang kemerahan.
  • Mata sipit dengan kelopak mata yang tebal.
  • Hidung yang pendek dan lebar.
  • Mulut yang kecil dengan bibir yang tebal.
  • Telinga yang kecil dan rendah.
  • Leher yang pendek dan tebal.
  • Tangan yang pendek dan lebar dengan jari-jari yang pendek dan melengkung.
  • Kaki yang pendek dan lebar dengan jari-jari kaki yang pendek dan melengkung.
  • Kulit yang kering dan kasar.
  • Rambut yang tipis dan lurus.

Tidak semua penderita down syndrome memiliki semua ciri fisik ini. Beberapa penderita mungkin hanya memiliki beberapa ciri, sementara yang lain mungkin memiliki semua ciri tersebut. Ciri-ciri fisik ini dapat bervariasi dalam tingkat keparahannya dari ringan hingga berat.

Ciri-ciri fisik tertentu yang terkait dengan down syndrome disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Kromosom 21 mengandung gen yang berperan dalam perkembangan fisik. Kelebihan kromosom 21 dapat mengganggu produksi protein yang diperlukan untuk perkembangan fisik normal.

Meskipun penderita down syndrome memiliki ciri fisik tertentu yang membedakan mereka dari anak-anak lain, namun mereka tetaplah anak-anak yang unik dan istimewa. Mereka memiliki hak yang sama untuk dicintai, dihargai, dan diterima dalam masyarakat.

Dengan perawatan dan dukungan yang tepat, penderita down syndrome dapat tumbuh dan berkembang dengan baik, serta menjalani kehidupan yang bahagia dan produktif.

Masalah kesehatan

Penderita down syndrome lebih berisiko mengalami berbagai masalah kesehatan dibandingkan dengan anak-anak lain. Beberapa masalah kesehatan yang umum terjadi pada penderita down syndrome meliputi:

  • Masalah jantung. Sekitar 50% penderita down syndrome lahir dengan masalah jantung bawaan. Masalah jantung yang paling umum adalah cacat septum atrium dan cacat septum ventrikel.
  • Masalah saluran pencernaan. Penderita down syndrome sering mengalami masalah saluran pencernaan, seperti refluks asam lambung, sembelit, dan diare.
  • Masalah pernapasan. Penderita down syndrome sering mengalami masalah pernapasan, seperti sleep apnea, pneumonia, dan bronkitis.
  • Masalah tiroid. Penderita down syndrome sering mengalami masalah tiroid, seperti hipotiroidisme dan hipertiroidisme.
  • Masalah penglihatan. Penderita down syndrome sering mengalami masalah penglihatan, seperti rabun jauh, rabun dekat, dan astigmatisme.
  • Masalah pendengaran. Penderita down syndrome sering mengalami masalah pendengaran, seperti kehilangan pendengaran dan infeksi telinga.
  • Masalah gigi. Penderita down syndrome sering mengalami masalah gigi, seperti gigi berlubang, penyakit gusi, dan maloklusi.
  • Leukemia. Penderita down syndrome memiliki risiko lebih tinggi terkena leukemia, yaitu kanker darah dan sumsum tulang.

Selain masalah kesehatan fisik, penderita down syndrome juga lebih berisiko mengalami masalah kesehatan mental, seperti depresi, kecemasan, dan gangguan perilaku.

Meskipun penderita down syndrome lebih berisiko mengalami berbagai masalah kesehatan, namun dengan perawatan dan dukungan yang tepat, mereka dapat hidup sehat dan bahagia.

Orang tua dari penderita down syndrome harus mewaspadai masalah kesehatan yang mungkin dialami oleh anak mereka dan berkonsultasi dengan dokter secara teratur untuk memantau kesehatan anak mereka.

Harapan hidup lebih pendek

Penderita down syndrome memiliki harapan hidup yang lebih pendek dibandingkan dengan orang tanpa down syndrome. Harapan hidup rata-rata penderita down syndrome adalah sekitar 60 tahun, meskipun beberapa penderita dapat hidup hingga usia 70 tahun atau lebih.

Ada beberapa faktor yang berkontribusi terhadap harapan hidup yang lebih pendek pada penderita down syndrome, antara lain:

  • Masalah kesehatan. Penderita down syndrome lebih berisiko mengalami berbagai masalah kesehatan, seperti masalah jantung, masalah saluran pencernaan, masalah pernapasan, masalah tiroid, masalah penglihatan, masalah pendengaran, masalah gigi, dan leukemia. Masalah kesehatan ini dapat mempersingkat harapan hidup penderita down syndrome.
  • Keterbatasan intelektual. Penderita down syndrome memiliki keterbatasan intelektual yang dapat membuat mereka lebih rentan terhadap kecelakaan dan cedera. Keterbatasan intelektual juga dapat membuat penderita down syndrome lebih sulit untuk mengelola kesehatan mereka sendiri.
  • Diskriminasi. Penderita down syndrome sering mengalami diskriminasi dan prasangka sosial. Diskriminasi ini dapat membuat penderita down syndrome lebih sulit untuk mendapatkan akses ke layanan kesehatan dan pendidikan yang mereka butuhkan.

Meskipun harapan hidup penderita down syndrome lebih pendek dibandingkan dengan orang tanpa down syndrome, namun dengan perawatan dan dukungan yang tepat, mereka dapat hidup sehat dan bahagia.

Orang tua dari penderita down syndrome harus menyadari harapan hidup yang lebih pendek pada penderita down syndrome dan harus bekerja sama dengan dokter untuk memantau kesehatan anak mereka dan memberikan dukungan yang mereka butuhkan.

Dengan meningkatnya kesadaran masyarakat tentang down syndrome dan meningkatnya dukungan untuk penderita down syndrome, diharapkan harapan hidup penderita down syndrome dapat terus meningkat di masa depan.

Conclusion

Down syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi ketika seseorang memiliki salinan ekstra dari kromosom 21. Kondisi ini dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan, termasuk cacat intelektual, gangguan perkembangan, dan masalah medis lainnya.

Penderita down syndrome memiliki ciri fisik tertentu, seperti wajah yang bulat, mata sipit, hidung pendek dan lebar, mulut kecil dengan bibir tebal, telinga kecil dan rendah, leher pendek dan tebal, tangan dan kaki yang pendek dan lebar, kulit kering dan kasar, serta rambut tipis dan lurus.

Penderita down syndrome juga lebih berisiko mengalami berbagai masalah kesehatan, seperti masalah jantung, masalah saluran pencernaan, masalah pernapasan, masalah tiroid, masalah penglihatan, masalah pendengaran, masalah gigi, leukemia, serta masalah kesehatan mental seperti depresi, kecemasan, dan gangguan perilaku.

Harapan hidup penderita down syndrome lebih pendek dibandingkan dengan orang tanpa down syndrome, dengan harapan hidup rata-rata sekitar 60 tahun. Namun, dengan perawatan dan dukungan yang tepat, penderita down syndrome dapat hidup sehat dan bahagia.

Penderita down syndrome adalah individu yang unik dan istimewa. Mereka memiliki hak yang sama untuk dicintai, dihargai, dan diterima dalam masyarakat. Dengan meningkatkan kesadaran masyarakat tentang down syndrome dan meningkatkan dukungan untuk penderita down syndrome, kita dapat menciptakan dunia yang lebih inklusif dan ramah bagi semua orang.